NARCOLESSIA e HLA – DQB1*06:02
||| La narcolessia con cataplessia è un raro disturbo del sonno; tale patologia è caratterizzata da una eccessiva sonnolenza durante il giorno, la narcolessia, e da attacchi di sonno incontrollabili, uniti a perdita del tono muscolare conseguenti a emozioni piacevoli, la cataplessia.
\ Le cellule dell’ipotalamo laterale deputate alla produzione di ipocretina sono autodistrutte selettivamente in individui geneticamente , suscettibili, recanti uno o più alleli HLA-DQB1*0602.
La ipocretina è una proteina; l’assenza o la riduzione di tale ipocretina è responsabile della comparsa della narcolessia.
. Lo stesso fenomeno, legato al mimetismo molecolare avviene con le cellule beta del pancreas, secernenti insulina, le quali vengono autodistrutte nell’IDDM in individui HLA-DQ2, DQ 8.
§ In uno studio dell’università di Losanna in Svizzera pubblicato su Sleep è stato analizzato il corredo genetico di oltre 2500 individui: si è notato che i pazienti con l’allele HLA DQB1 06 02 avevano una probabilità 251 volte maggiore di soffrire di narcolessia con cataplessia, rispetto ai soggetti privi di tale costituzionalismo HLA correlato.
° La tipizzazione genomica HLA va eseguita subito con la alta risoluzione per individuare la presenza dell’allele DQB1*06:02 associato alla narcolessia; la bassa risoluzione vede solo un allele e quindi è un esame incompleto.
… Vi sono alcune patologie nelle quali l’HLA svolge un ruolo primario nella presentazione di peptidi ai linfociti T (generalmente autopeptidi): artrite reumatoide, LES, diabete mellito insulino-dipendente, celiachia, sclerosi multipla, miastenia.
. Uno studio della Stanford University School of Medicine ha mostrato l’associazione tra narcolessia e assunzione del vaccino per l’immunizzazione contro l’influenza A: H1-N1 (H=emoagglutininina e N= neuroaminidasi); la spiegazione di tale patologia risiede nel mimetismo molecolare. I ricercatori hanno scoperto che una porzione di una proteina del virus H1-N1 è molto simile ad una regione della ipocretina.
\ Dopo il vaccino antiinfluenzale H1-N1 si scatena una risposta immunitaria contro il virus e contro la ipocretina nei soggetti HLA predisposti, ovvero nei pazienti geneticamente suscettibili, portatori dell’HLA DQB1 06 02.
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anticorpo monoclonale rivolto contro il recettore del virus influenzale.