SINDROME IPEX o IMMUNODISREGULATION SINDROME IPEX o POLYENDOCRINOPATHY and ENTEROPATHY-X-LINKED
Tale gruppo di malattie è dovuto ad una mutazione del gene FOX p3 che interviene nella regolazione dei linfociti T regolatori.
E’ caratterizzata da numerosi disturbi: poliendocrinopatia con frequente ipotiroidismo, eosinofilia con aumento delle IgE, enteropatia con frequenti episodi di diarrea, eczemi, dermatite psoriasiformi, penfigo, alopecia: si tratta di disturbi legati ad una inibizione dei linfociti T regolatori di memoria.
La somiglianza fra la sindrome IPEX e la sindrome da mutazione del CD25 è dovuta alla mancanza dei marcatori dei T reg ovvero il CD25 e il FPXp3. Possiamo dire che i linfociti Treg giocano un ruolo importante nell’impedire lo sviluppo di malattie croniche.