PEMFIGO o PEMPHIGUS in latino

PENFIGO  o PENPHIGUS   FOLIACEUS o  VULGARIS  \ Si tratta  di una malattia autoimmune rara; in base  alla mia esperienza , quindi limitata, posso dire  che non è  così rara. La parola proviene dal greco “penfis” che significa...

MUTAZIONE MTHFR T677

Mutazione  MTHFR  T677 Tale mutazione   se presente allo stato omozigote e unito ad  altri fattori di rischio   può associarsi a    tali  patologie:   1) innalzamento di un dato di laboratorio: la...

Malattia di FABRY

FABRY DESEASE \ Si tratta di una malattia genetica legata ad un accumulo a livello lisosomiale di glicosfingolipidi; l’accumulo di tali sostanze è legata alla mancanza totale o ridotta di un enzima, una galattosidasi. \Manifestazioni cliniche: . ipoidrosi: tali...

Sindrome di OMENN malattia rara

Sindrome di OMENN  o OS Si  tratta di una patologia di natura infiammatoria legata a alterazioni genetiche multiple; è \caratterizzata  da:  Eritrodermia, rush eritromatosi, arrossamenti cutanei diffusi.Desquamazione.Alopecia.Diarrea...