FABRY DESEASE
\ Si tratta di una malattia genetica legata ad un accumulo a livello lisosomiale di glicosfingolipidi; l’accumulo di tali sostanze è legata alla mancanza totale o ridotta di un enzima, una galattosidasi.
\Manifestazioni cliniche:
. ipoidrosi: tali pazienti sudano poco,
. acroparestesie, ovvero dolori e bruciori agli arti,
. intolleranza al calore,
. dolori addominali con nausea, vomito e diarrea,
. angiocheratomi: piccolo macchie cutanee, rosso scure e rilevate,
. opacità corneali,
. disturbi dell’udito,
. aritmie cardiache e ipertrofuia ventricolare sinistra,
. insufficienza renale e proteinuria,
. accidenti cerebrovascolari.
\ Per fare diagnosi occorre cercare gli ANTICORPI ANTINERVO.
Utile la ricerca di HLA classe 1° e 2° ad alta risoluzione e degli inneschi infettivi in particolare EBV e CMV, tramite un esame fondamentale: il WESTERN-BLOT.
