FABRY DESEASE

\ Si tratta di una malattia genetica legata ad un accumulo a livello lisosomiale di glicosfingolipidi; l’accumulo di tali sostanze è legata alla mancanza totale o ridotta di un enzima, una galattosidasi.

\Manifestazioni cliniche:

. ipoidrosi: tali pazienti  sudano poco,

. acroparestesie, ovvero  dolori e bruciori agli arti,

. intolleranza al calore,

. dolori addominali con nausea, vomito e diarrea,

. angiocheratomi: piccolo macchie  cutanee, rosso scure e rilevate,

. opacità corneali,

. disturbi dell’udito,

. aritmie cardiache e ipertrofuia ventricolare  sinistra,

. insufficienza renale  e proteinuria,

. accidenti cerebrovascolari.

\  Per fare  diagnosi occorre  cercare  gli ANTICORPI  ANTINERVO.

  Utile  la ricerca di HLA classe 1°  e  2° ad  alta risoluzione e degli   inneschi infettivi  in particolare  EBV e CMV,  tramite un esame fondamentale: il WESTERN-BLOT.