Laboratorio

PENFIGO  o PENPHIGUS   FOLIACEUS o  VULGARIS  \ Si tratta  di una malattia autoimmune rara; in base  alla mia esperienza , quindi limitata, posso dire  che non è  così rara. La parola proviene dal greco "penfis" che significa bolla. __ Viene...

Malattia di WHIPPLE ^ Si  tratta di una malattia rara, sistemica,  causata  da una infezione, da pochi anni identificata: si tratta di un actinomicete il TROPHERYMA   WHIPPLEY. *Colpisce individui  di mezza  età. § I quadri clinici...

Mutazione  MTHFR  T677 Tale mutazione   se presente allo stato omozigote e unito ad  altri fattori di rischio   può associarsi a    tali  patologie:   1) innalzamento di un dato di laboratorio: la...

FABRY DESEASE \ Si tratta di una malattia genetica legata ad un accumulo a livello lisosomiale di glicosfingolipidi; l’accumulo di tali sostanze è legata alla mancanza totale o ridotta di un enzima, una galattosidasi. \Manifestazioni cliniche: . ipoidrosi: tali...

Sindrome di OMENN  o OS Si  tratta di una patologia di natura infiammatoria legata a alterazioni genetiche multiple; è \caratterizzata  da:  Eritrodermia, rush eritromatosi, arrossamenti cutanei diffusi.Desquamazione.Alopecia.Diarrea...

MORBO di  CROHN \ Il Crohn fa parte del IBD  o INFLAMMATORY BOWEL DESEASE  o malattie infiammatorie intestinali, insieme a RCU e a vari  tipi di colite. … Il Crohn si associa a numerose patologie extraintestinali. Tali pazienti mostrano un...

MIMETISMO MOLECOLARE e  CRITERIO di SIMILITUDINE  e MICROBIOMA + Il MIMETISMO  MOLECOLARE   rappresenta  il criterio di similitudine  nell’ambito della medicina ufficiale: sono due concetti simili, ovvero uno spiega l’altro. Ricordo...

FILAGGRINA o CEMENTO della  CUTE e GRAPHITES e ATOPIA + La filaggrina è una proteina prodotta nello strato granuloso  dell’epidermide.  La filaggrina è   una importante  molecola proteica che funziona come un cemento: tiene unite, vicine,...